Inmunodeficiencias

Prólogo.
Un caso de Inmunodeficiencia combinada severa ligada al cromosoma X.
Cáncer de pulmón y Linfopenia B.
Caso de púrpura trombocitopénica por deficiencia de C2 asociada a dos nuevos haplotipos de HLA.
Estudios genéticos complementarios en dos hermanos diagnosticados de Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con diferentes complicaciones clínicas.
Inmunodeficiencia combinada severa por Déficit de adenosín deaminasa.
Angioedema hereditario tipo III. A propósito de un caso.
Mutación monoalélica en el gen STXBP2 en un paciente con dos episodios de síndrome hemofagocítico.
Angioedema adquirido con niveles normales de C1q.
Pioderma gangrenoso y Amiloidosis secundariaen un paciente con Síndrome de Hiper-IgE.
Diferencias en el fenotipo clínico en dos hermanos diagnosticados de linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2 con la misma mutación patogénica (p.P459L/P459L) en el gen PRF1.
Enfermedad pulmonar intersticial granulomatosa-linfocítica (GLILD) resistente a la terapia convencional en un paciente con Inmunodeficiencia común variable.
Hepatitis aguda como forma de presentación de linfohistiocitosis hemofagocítica.
Estudios de diagnóstico genético molecular en un paciente con criterios clínicos de Fiebre mediterranea familiar.
Hipogammaglobulinemia en el anciano, ¿primaria o secundaria? A propósito de un caso.
Abscesos hepáticos piógenos múltiples por Fusobacterium necrophorum en el contexto de inmunodeficiencia común variable.
Vasculitis asociada a deficiencia de adenosín deaminasa-2.
¿Cuán complejo puede ser un déficit de IgA?
Tratamiento de Púrpura trombocitopénica inmune con Rituximab: ¿agrava o desenmascara una inmunodeficiencia primaria de anticuerpos?